１型２色覚当事者のブログ

家族や親戚に色覚異常の人は居ないから、我が家は色覚異常とは無関係？
本当にそう断言できるでしょうか？

色覚異常の遺伝は、劣性遺伝ということで、X染色体を二つ持つ女性は、その両方のX染色体に色覚異常の遺伝子を持っていなければ、色覚異常にはなりません。

女性の色覚異常者が約500人に1人と言われているのは、二つのX染色体に同時に色覚異常の遺伝子が存在する確率が低いからに他なりません。

ただし、女性の約10人に1人は、因子保有者だと推計されています。

私は、１型２色覚で、その遺伝子はX染色体上にあります。妻が正常色覚なのか、因子保有者であるのかは、遺伝子解析を受けていないのでわかりません。

妻が正常色覚だと仮定すると、女の子が生まれた場合は、私の遺伝子がのったX遺伝子と妻の正常色覚の遺伝子との組み合わせになるので、すべてが因子保有者となります。

では、男の子の場合はどうなるかというと、考えられる組合せは二つになります。

先ずは、妻の二つあるX染色体のどちらが私のY染色体（男性の 性染色体はXとY、女性は、X染色体が二つ）
なので、私の遺伝子ののっていないY染色体と妻の正常なX遺伝子との組合せのみとなるので、色覚異常が遺伝する可能性はゼロとなります。

次に、女性が因子保有者、男性は正常な場合です。
この場合は、女の子ならば50%の確率で因子保有者となります。


男性が色覚異常で女性が因子保有者の場合はどうなるでしょうか。

この場合は、女の子は因子保有者か色覚異常、男の子は50% の確立で正常色覚か色覚異常となります。

最後に、女性・男性ともに色覚異常の場合です。
女の子でも男の子でもすべてが色覚異常になります。

※因子保有者とは、症状は発現しないが色覚異常の遺伝子は持っている方のことです。
何世代もの間、家族の誰にも色覚異常が発現しないまま、突然表面化することも可能性としてありえます。

色覚異常は我が家には関係のないことだ！という根拠のない思い込みは危険です。